Μία σπάνια και πολύ σοβαρή πάθηση έχει να αντιμετωπίσει η 10χρονη Isla και η οικογένεια της από το Τέξας, καθώς σε μια επίσκεψη τους στον οφθαλμίατρο ανακάλυψαν πως έπασχε από άνοια.
Η μικρή Isla, τον Μάρτιο του 2021, σε ηλικία 7 ετών, επισκέφτηκε με τους γονείς της τον οφθαλμίατρο για έναν τυπικό έλεγχο στα μάτια, καθώς το κοριτσάκι είχε παραπονεθεί ότι έβλεπε θολά σε μακρινές αποστάσεις.
Μετά το τεστ, οι γιατροί συνέστησαν στην Isla να επισκεφτεί αμέσως έναν παιδοφθαλμίατρο, με την μητέρα της Jacquelyn να την πηγαίνει την ίδια μέρα στο Χιούστον.
Μιλώντας η μητέρα της, Jacquelyn, στο Newsweek είπε: «Μέχρι τότε δεν υπήρχαν ενδείξεις ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την Isla. Η όρασή της ήταν λίγο θολή σε μεγάλες αποστάσεις, αλλά τίποτα το ασυνήθιστο για ένα παιδί που βρισκόταν στα όρια της ανάγκης να φορέσει γυαλιά».
Μετά το ραντεβού, η Isla διαγνώστηκε με μια σπάνια και πολύ σοβαρή πάθηση που ονομάζεται νόσος Batten. Αυτή προκαλεί παιδική άνοια, καθυστερημένη ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση και πρόωρο θάνατο.
«Μου είπαν ότι η Isla θα έχανε πολύ σύντομα την όρασή της εντελώς, θα αναπτύξει παιδική άνοια και επιληψία, ότι η νοητική της ικανότητα θα άρχιζε να μειώνεται και ότι οι σωματικές της ικανότητες θα άρχιζαν επίσης να χειροτερεύουν. Το προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με CLN3 ήταν μέχρι την εφηβεία της», είπε η μητέρα της.
Στα τρία χρόνια από τη διάγνωση, η Isla έχει ήδη χάσει περίπου το 90% της όρασής της. Ωστόσο, οι γονείς της είπαν ότι η Isla προσαρμόζεται καλά στην απώλεια. Η Jacquelyn πρόσθεσε: «Είμαστε τόσο περήφανοι για το πού βρίσκεται η Isla σήμερα. Έχει χάσει ένα σημαντικό ποσοστό όρασης από το 2021 και της έχει απομείνει περίπου το 10%. Αλλά εξακολουθεί να απολαμβάνει όλες τις δραστηριότητες όπως το κολύμπι, το χορό, τα βιντεοπαιχνίδια και έχει προσαρμοστεί στο τρέχον επίπεδο όρασής της».
Τι είναι η νόσος Batten;
Η κλινική του Κλίβελαντ λέει ότι η νόσος Batten είναι μια ομάδα θανατηφόρων γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να απαλλαγεί από τα κυτταρικά απόβλητα. Καθώς το σώμα δεν μπορεί να ανακυκλώσει τα λιπίδια και τις πρωτεΐνες, αυτά συσσωρεύονται στα κύτταρα του σώματος.
Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει μια σειρά συμπτωμάτων, όπως απώλεια όρασης, επιληπτικές κρίσεις, άνοια, γνωστική εξασθένηση, προβλήματα ομιλίας και έλλειψη συντονισμού. Η κλινική του Κλίβελαντ προσθέτει ότι άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν αργότερα περιλαμβάνουν τρόμο, αλλαγές διάθεσης, παραισθήσεις, μυϊκή σπαστικότητα και καρδιακά προβλήματα.
Είναι μια απίστευτα σπάνια διάγνωση, με περίπου 3 στις 100.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ να επηρεάζονται από τη νόσο Batten. Δυστυχώς, είναι θανατηφόρο και, ανάλογα με τη σοβαρότητα της εξέλιξής του, τα άτομα μπορούν να ζήσουν μέχρι τα είκοσί τους, αλλά μερικά παιδιά μπορεί να πεθάνουν έως και 5 ετών.
