Ένα μωρό 18 μηνών με εκ γενετής κώφωση άκουσε για πρώτη φορά χάρη σε πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας.
Σύμφωνα με πληροφορίες από την Guardian η ακοή ενός μωρού 18 μηνών στη Βρετανία αποκαταστάθηκε αφού έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που έλαβε μέρος σε μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας. Σύμφωνα με τους γιατρούς η συγκεκριμένη θεραπεία σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.
Το 18 μηνών μωρό γεννήθηκε με κώφωση
Η Opal Sandy γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα λόγω ακουστικής νευροπάθειας. Η συγκεκριμένη πάθηση διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.
Κατά την διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης το παιδί έλαβε μια έγχυση που περιέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Αξίζει να σημειωθεί πως η επέμβαση διήρκεσε μόλις 16 λεπτά και το 18 μηνών παιδί ακούει σχεδόν τέλεια – και απολαμβάνει, πλέον, το παιχνίδι της με τα τύμπανα.
Οι αντιδράσεις των γονιών της
Οι γονείς της μικρής έμειναν «έκπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά», είπε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν… απίστευτο»
Το κοριτσάκι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke, μέρος του ιδρύματος NHS των πανεπιστημιακών νοσοκομείων του Cambridge. Το συγκεκριμένο νοσοκομείο διεξάγει τη συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία. Αρκετά παιδιά τα οποία αντιμετωπίζουν πρόβλημα στην ακοή τους, από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ εντάσσονται στο πρόγραμμα και όλα θα παρακολουθούνται για τα επόμενα πέντε χρόνια.
Ο καθηγητής Manohar Bance, ωτοχειρουργός στο ίδρυμα και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης
Σύμφωνα με τη Guardian, η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.
The adorable moment deaf toddler Opal Sandy hears for the first time following a world first gene therapy trial.
Opal’s parents Jo and James say the moment was ‘mind blowing.’ pic.twitter.com/S1h5kJEVuz
— The Mirror (@DailyMirror) May 9, 2024
