Γιατροί θεραπεύουν την τύφλωση σε παιδιά με σπάνια γενετική πάθηση, λόγω ανεπάρκειας ενός γονιδίου, μέσω καινοτόμου γονιδιακής θεραπείας.
Συγκεκριμένα γιατροί στο Λονδίνο θεράπευσαν παιδιά που έπασχαν από συγγενή αμαύρωση Leber (LCA), μια σοβαρή πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί τύφλωση από τη γέννηση λόγω ανεπάρκειας του γονιδίου AIPL1.
Μετά από μια ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση διάρκειας 60 λεπτών, στην οποία οι γιατροί εισήγαγαν υγιή αντίγραφα του γονιδίου στα μάτια των παιδιών, τέσσερα από αυτά απέκτησαν την ικανότητα να διακρίνουν σχήματα, να εντοπίζουν αντικείμενα, να αναγνωρίζουν τα πρόσωπα των γονιών τους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να διαβάζουν και να γράφουν.
Μια νέα εποχή στην αντιμετώπιση της παιδικής τύφλωσης
Ο καθηγητής Michel Michaelides, ειδικός σε παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, τόνισε πως τα αποτελέσματα είναι εξαιρετικά και αποδεικνύουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας. Σύμφωνα με τον ίδιο, η θεραπεία αυτή σηματοδοτεί μια νέα εποχή για την αντιμετώπιση της παιδικής τύφλωσης.
Το 2020, τέσσερα παιδιά ηλικίας ενός έως δύο ετών από τις ΗΠΑ, την Τουρκία και την Τυνησία επιλέχθηκαν για τη θεραπεία, η οποία πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Great Ormond Street στο Λονδίνο.
Η διαδικασία της θεραπείας
Η διαδικασία περιλάμβανε την έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου AIPL1, μεταφερόμενων μέσω ενός αβλαβούς ιού, στον αμφιβληστροειδή. Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για τη σωστή λειτουργία των φωτοϋποδοχέων, των κυττάρων που μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα για τον εγκέφαλο.
Για λόγους ασφαλείας, η θεραπεία εφαρμόστηκε μόνο στο ένα μάτι κάθε παιδιού. Η πρόοδος τους παρακολουθήθηκε για πέντε χρόνια και τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο ιατρικό περιοδικό The Lancet.
Ο καθηγητής James Bainbridge επισήμανε ότι τα παιδιά με LCA βλέπουν μόνο διαφορές φωτεινότητας και χάνουν την όποια αίσθηση όρασης έχουν μέσα σε λίγα χρόνια. Ωστόσο, η γονιδιακή θεραπεία προσέφερε πρωτοφανή βελτίωση, με κάποια από τα παιδιά να καταφέρνουν ακόμα και να διαβάσουν και να γράψουν.
Οι γονείς δήλωσαν ευγνώμονες
Οι γονείς ενός από τα παιδιά χαρακτήρισαν τα αποτελέσματα “εκπληκτικά” και δήλωσαν ευγνώμονες. Ο γιος τους, Jace, που ήταν δύο ετών όταν υποβλήθηκε στη θεραπεία, μπορεί πλέον να σηκώνει μικρά αντικείμενα και να αναγνωρίζει παιχνίδια από μακριά.
Πριν από την επέμβαση, όπως εξηγεί η μητέρα του, μπορούσε να κρατήσει ένα αντικείμενο λίγα εκατοστά μπροστά του, αλλά εκείνος δεν μπορούσε να το εντοπίσει. Σήμερα, όμως, λαμβάνουν ειδοποιήσεις από το σχολείο ότι… κλέβει τα κινητά τηλέφωνα των δασκάλων, γεγονός που τους φαίνεται ξεκαρδιστικό.
Ο πατέρας του Jace θυμάται πως, λίγο μετά τη θεραπεία, ο γιος του αντέδρασε για πρώτη φορά στο φως του ήλιου, κάτι που τον συγκίνησε βαθιά.
Η θεραπεία αναπτύχθηκε από το UCL με ειδική άδεια του Οργανισμού Ρύθμισης Φαρμάκων του Ηνωμένου Βασιλείου και με τη στήριξη της εταιρείας MeiraGTx.
Από τότε, ακόμα επτά παιδιά έχουν λάβει την ίδια θεραπεία στο νοσοκομείο Evelina London, με τη συνεργασία ειδικών από τα νοσοκομεία St Thomas’, Great Ormond Street και Moorfields.
Με πληροφορίες από Guardian
